existe de verdade
“Eu sei que nunca serei uma criança normal. As pessoas não tocam em mim com medo de que eu possa ser contagioso.”
O desabafo acima é do personagem Auggie Pullman (Jacob Trambley) no filme “Extraordinário” (Wonder), cuja trama é baseada no livro homônimo de R.J. Palacio, sobre um garoto que nasceu com rara síndrome genética que deforma seu rosto e que o fez passar por 27 cirurgias para sobreviver.
Com vergonha de sua aparência, Auggie passa a se esconder atrás de um capacete. Mas, ao completar dez anos, tem que ir à escola pela primeira vez e lidar com a chacota dos outros estudantes.
“Extraordinário” mexe com o coração do telespectador e para tornar tudo ainda mais tocante, a autora se inspirou em uma síndrome real para criar o personagem.
SOBRE SÍNDROME
A emocionante história de aceitação e superação do filme, trouxe à tona a Síndrome de Treacher Collins, uma condição genética muito rara, que atinge principalmente os ossos do rosto.
Apesar de ser genética, a síndrome não é necessariamente passada de pais para filhos. Em mais da metade dos casos, os pacientes nem têm histórico da doença na família.
As mutações ocorrem no gene TCOF1 (cromossomo 5), que tem 26 éxons e codifica uma proteína chamada treacle. Esta tem funções importantes na manutenção das células derivadas da crista neural (células que vão formar os ossos do ouvido, face e também as orelhas), durante as primeiras semanas de desenvolvimento do embrião.
As características da síndrome são: achatamento dos ossos malares da face (hipoplasia malar); queixo pequeno (micrognatia); orelhas pequenas, malformadas ou ausentes; surdez total ou parcial; defeitos nas pálpebras inferiores (coloboma); olhos com os cantos externos “caídos” para baixo e palato estreito ou fissurado.
Em alguns casos, a malformação das vias aéreas pode prejudicar a respiração, o que pode levar a danos cerebrais e, em ocorrências raras, à morte.
É impossível reverter a síndrome ou mesmo evitar que ela aconteça (dada a sua origem genética), mas alguns tratamentos (e cirurgias) são possíveis de serem realizados para minimizar ao máximo todos os efeitos negativos e prejudiciais que o problema pode trazer.
Fontes:
http://genoma.ib.usp.br/?page_id=924
http://www.cefac.br/library/teses/bcfcde35656d85bfd023ce757cb6703c.pdf
Fotos / Reprodução
Milena Baracat
Coluna Entretenimento
Formada em Comunicação Social pela Pontifícia Universidade Católica de Campinas (PUC-Campinas). Atualmente atua com profissionais no desenvolvimento, tratamento de acervos, informatização e tecnologia da informação aplicada para bibliotecas particulares e privadas.