Testes genéticos para câncer de mama no SUS têm potencial para salvar vidas

Parceria entre o governo de Goiás e a UFG, acompanhada pela Sociedade Brasileira de Mastologia (SBM), pode colocar em prática uma lei que assiste as mulheres e representa chances de sobrevivência e qualidade de vida

Há oito anos, a Lei nº 7.049/2015, conhecida como “Lei Angelina Jolie”, autorizou o governo do Rio de Janeiro a firmar convênio com o Sistema Único de Saúde (SUS) para a realização de exames de Detecção de Mutação Genética dos Genes BRCA1 e BRCA2 em mulheres com histórico familiar de diagnóstico de câncer de mama ou de ovário em todo o Estado. Minas Gerais, em 2019, foi a segunda Unidade Federativa a formular uma legislação. Em 2020, seguiram-se Goiás e Distrito Federal e, em 2021, Amazonas, com leis estaduais para a mesma finalidade. “A legislação existe e poderia beneficiar uma grande parcela da população, mas não foi implementada em nenhum dos estados onde foi promulgada”, observa a médica mastologista Rosemar Rahal, membro da diretoria da Sociedade Brasileira de Mastologia (SMB). No entanto, uma parceria a ser firmada entre o governo estadual e a Universidade Federal de Goiás (UFG) pode representar um passo importante para colocar a lei em prática.

  • Em 2013, em entrevista ao The New York Times, Angelina Jolie declarou ter feito uma mastectomia profilática bilateral após a detecção de mutação genética BRCA1, que representa um risco elevado para o desenvolvimento de um câncer de mama. Os resultados atestaram que a atriz teria 87% de chances de ter câncer de mama.

De acordo com o Instituto Nacional do Câncer (Inca), os casos da doença associados a causas hereditárias, ou seja, caracterizados por uma predisposição familiar e que podem passar de geração para geração, representam aproximadamente 10% do total dos cânceres diagnosticados no Brasil.

Pessoas com mutação nos genes BRCA1 e BRCA2, segundo a Rosemar Rahal, têm mais chances de desenvolver cânceres de mama e ovário. “A mutação no gene BRCA representa um risco de 80% para câncer de mama e 40% para o de ovário”.

Para a mastologista, a partir da identificação da mutação, medidas profiláticas, como as cirurgias de mastectomia e ooforectomia (retirada dos ovários), indicam importante impacto na sobrevida das pacientes portadoras de mutação. “Hoje, além das cirurgias profiláticas, existem medicamentos específicos para as mulheres com câncer de mama e portadores desta predisposição genética”, afirma.

Em tramitação federal, o Projeto de Lei nº 265/2020 propõe a realização de testes genéticos para prevenção, diagnóstico e tratamento dos cânceres de mama e ovário no âmbito do SUS em todo o País. O direito já assiste as mulheres no sistema suplementar operado pelos planos de saúde desde 2014.

“Até agora, somente cinco Estados brasileiros dispõem de legislações específicas para Detecção de Mutação Genética dos Genes BRCA1 e BRCA2 custeada pelo SUS”, ressalta a mastologista. “Mas ainda é preciso muito empenho para que este direito não seja apenas uma lei no papel”, ressalta.

Em Goiás, a possibilidade de um convênio entre o governo e a Universidade Federal de Goiás (UFG) pode mudar a realidade no Estado. A participação da universidade seria através do Centro de Genética Humana do Instituto de Ciências Biológicas da UFG, que dispõe de sequenciador, estrutura e recursos técnicos para a realização dos exames.

O primeiro encontro, que pode resultar na formalização da parceria, ocorreu no final de julho, entre o secretário estadual de Saúde, Sérgio Vencio, e a reitora da UFG, Angelita Pereira Lima. Rosemar Rahal e a geneticista do Centro de Genética Humana, Elisângela de Paula Silveira, também participaram da reunião.

Uma visita de representantes do governo às instalações do Centro de Genética Humana, no campus Samambaia, da UFG, segundo Rosemar, também está prevista. “Com a formalização da parceria, sem dúvida teremos um relevante avanço na assistência das mulheres portadoras de câncer de mama e seus familiares no SUS’’, finaliza a representante da Sociedade Brasileira de Mastologia.



TESTE DO PEZINHO AMPLIADO NO SUS - você pode ajudar nessa conquista! Coluna Pediatria por Dra. Carolina Calafiori de Campos

A triagem neonatal, conhecida como Teste do Pezinho, é um exame extremamente importante para a saúde das crianças. 

O teste é uma das principais maneiras de diagnosticar uma série de doenças, antes mesmo de aparecerem os primeiros sintomas. Por meio do exame, doenças raras, de origem genética, podem ser detectadas , facilitando o tratamento precoce e trazendo mais qualidade de vida aos pacientes e suas famílias.

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Atualmente no Brasil, existem três versões do Teste do Pezinho: uma básica e duas ampliadas. A mais básica, ou simples é capaz de detectar até seis tipos de doenças (fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, fibrose cística, anemia falciforme, hiperplasia adrenal congênita e deficiência de biotinidase) e está disponibilizada no Sistema Único de Saúde (SUS). 

Já as duas versões ampliadas podem detectar, além das seis já detectadas pelo teste básico, outras doenças incluindo a deficiência de G-6-PD, galactosemia, leucinose e toxoplasmose congênita. Porém esse teste ampliado é encontrado apenas na rede de saúde particular.

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Atualmente a Sociedade Brasileira de Pediatria , junto com Pediatras de todo o país , e Associações de pais de portadores de doenças raras , vêm se mobilizando para que as versões ampliadas do Teste do Pezinho também sejam oferecidas na rede pública. 

O Instituto Vidas Raras, em parceria com outras organizações, criou uma petição online a favor da causa. O objetivo é recolher pelo menos 1 milhão de assinaturas e, assim, encaminhar um projeto de lei ao Congresso Nacional para garantir o acesso a essas versões.

Você pode assinar a petição no site https://maequeama.com.br/formulario-pezinho/ 

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A ampliação é para detectar cerca de 50 doenças metabólicas, todas de evolução gravíssima , que necessitam de um diagnóstico rápido , para que a conduta apropriada seja estabelecida e a criança tenha qualidade de vida .Especificamente, existem dois itens que são os testes da imunidade do bebê para o grupo de doenças que se denomina imunodeficiência grave combinada e um outro grupo que é a chamada agamaglobulinemia congênita, que na verdade é mais um subgrupo de mais cerca de 50 doenças que, se não forem diagnosticadas precocemente, evoluem para a morte no primeiro ano de vida.

Segundo o Dr. Antônio Condino-Neto, presidente do Departamento Científico de Imunologia da SBP, “O custo de identificação e de tratamento precoce é quatro vezes menor que o atendimento com a doença avançada, além de minimizar o risco de morte da criança”.

Ou seja , esses testes para imunidade devem ser feitos ao nascimento e a criança com alguma doença autoimune detectada , deve ser encaminhada para o tratamento ,e se necessário transplante ,o mais precocemente possível ; dessa forma, quando o diagnóstico e o transplante de medula são feitos até o terceiro mês de vida,  as chances de cura são acima de 90%!!!! Se isso não ocorre, essas crianças começam a ter infecções em repetição, com internações . Isso gera um alto custo para o sistema público de saúde , além de ser muito ruim para a criança doente , que fica sujeito a ter complicações e sequelas. 

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Segundo dados da SBP - Sociedade Brasileira de Pediatria , estudos de farmacoeconomia apontam que uma criança diagnosticada e tratada custa 1/5 do que custaria sem o diagnóstico. Por isso, é muito importante o diagnóstico precoce.

Se você entendeu a importância e a necessidade desse teste ampliado , ser disponível para todos via SUS, assine a petição e ajude os nossos bebês que ainda vão nascer.

Basta acessar https://maequeama.com.br/formulario-pezinho/

Conto com vocês :) 

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Carolina Calafiori de Campos

Coluna Pediatria

Dra Carolina Calafiori de Campos - CRM 146.649 RQE nº 73944 

Médica Formada pela Faculdade de Medicina de Taubaté, Especialização em Pediatria pelo Hospital da Puc Campinas, Especialização em Medicina Intensiva Pediátrica pelo Hospital da Puc Campinas, Membro da Sociedade Brasileira de Pediatria - Contato: carolinacalafiori@hotmail.com